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초음파 탄성측정법을 기반으로 한 6가지 기계 학습 알고리즘을 사용하여 유두상 갑상선 암종의 BRAFV600E 돌연변이 예측
Oct 13, 2023Scientific Reports 13권, 기사 번호: 12604(2023) 이 기사 인용
측정항목 세부정보
가장 흔한 BRAF 돌연변이는 뉴클레오티드 1796의 티민(T)에서 아데닌(A)으로의 과오 돌연변이(T1796A, V600E)입니다. BRAFV600E 유전자는 미토겐 활성화 단백질 키나제 경로의 핵심 구성 요소이자 세포 증식, 분화 및 사멸을 조절하는 데 필수적인 단백질 의존성 키나제(PDK)를 암호화합니다. BRAFV600E 돌연변이로 인해 PDK가 부적절하고 지속적으로 활성화되어 PTC에서 비정상적인 증식과 분화가 발생합니다. 탄성 초음파(US) 방사성 특징을 기반으로 하는 이 연구에서는 수술 전 PTC 환자의 BRAFV6OOE 돌연변이를 예측하기 위한 6가지 고유한 기계 학습 알고리즘을 만들고 검증하려고 합니다. 이 연구에서는 138명의 PTC 환자로부터 얻은 일상적인 US 스트레인 탄성 영상 데이터를 사용했습니다. 환자들은 BRAFV600E 돌연변이가 없는 환자(n = 75)와 돌연변이가 있는 환자(n = 63)의 두 그룹으로 분리되었습니다. 환자들은 훈련(70%) 또는 검증(30%)이라는 두 가지 데이터 세트 중 하나에 무작위로 배정되었습니다. 스트레인 엘라스토그래피 미국 이미지에서 총 479개의 방사성 특징이 검색되었습니다. 특징을 줄이기 위해 Pearson의 상관 계수(PCC)와 계층화된 10배 교차 검증을 사용한 반복 특징 제거(RFE)를 사용했습니다. 선택된 방사성 특징을 기반으로 선형 커널이 있는 지원 벡터 머신(SVM_L), 방사형 기저 함수 커널이 있는 지원 벡터 머신(SVM_RBF), 로지스틱 회귀(LR), Naïve Bayes(NB), K-최근접 이웃을 포함한 6개의 기계 학습 알고리즘 (KNN)과 선형판별분석(LDA)을 비교하여 BRAFV600E의 가능성을 예측하였다. 정확도(ACC), 곡선하 면적(AUC), 민감도(SEN), 특이도(SPEC), 양성 예측값(PPV), 음성 예측값(NPV), 결정 곡선 분석(DCA) 및 검량선 기계 학습 알고리즘을 사용하여 성능을 평가했습니다. ① 기계 학습 알고리즘의 진단 성능은 27가지 방사성 특징에 따라 달라졌습니다. ② NB, KNN, LDA, LR, SVM_L, SVM_RBF에 대한 AUC는 0.80(95% 신뢰구간[CI]: 0.65~0.91), 0.87(95% CI 0.73~0.95), 0.91(95% CI 0.79~0.98) , 0.92(95% CI 0.80–0.98), 0.93(95% CI 0.80–0.98), 0.98(95% CI 0.88–1.00)입니다. ③ BRAFV600E를 시행한 PTC 환자와 BRAFV600E를 시행하지 않은 PTC 환자 사이에 에코발생률, 수직 및 수평 직경 비율, 탄력성에서 유의한 차이가 있었다. 미국 탄성촬영 방사선 특성을 기반으로 한 기계 학습 알고리즘은 PTC 환자에서 BRAFV600E의 가능성을 예측할 수 있으며, 이는 의사가 PTC 환자에서 BRAFV600E의 위험을 식별하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 6가지 머신러닝 알고리즘 중 방사형 기반 함수(SVM_RBF)를 갖춘 서포트 벡터 머신(Support Vector Machine)이 ACC(0.93), AUC(0.98), SEN(0.95), SPEC(0.90), PPV(0.91), NPV(0.95)에서 가장 우수한 결과를 얻었습니다. ).
BRAFV600E 돌연변이는 유두상 갑상선암(PTC) 표현형에 중요한 기여를 하며, 이는 수술 전 PTC의 진단 및 감별 진단에 도움이 됩니다1,2. BRAFV600E 진단에는 침습적인 초음파 유도 미세침 흡인(FNA)을 통한 세포 용출액의 유전자 검사가 필요합니다. 갑상선 결절에 대한 초음파 유도 FNA 세포학적 검사로 수술 전 PTC를 진단할 수 있지만, 세포학적 결과의 15~30%는 베데스다 시스템 정의에 속하며 검출 결과가 불확실합니다(Bethesda Type III: 비정형 병변 또는 의미가 알려지지 않은 여포성 병변 포함). AUS/FLUS), 유형 IV: 여포성 종양/의심되는 여포성 종양, 및 유형 V: 의심되는 악성 종양(SUSP)). 따라서 "TBSRTC 분류 악성 위험 및 관리 권장사항"에서는 BRAFV600E 돌연변이 검출과 결합된 FNA 세포검사를 권장하지만 모두 침습적입니다. 결과적으로, FNA 및 분자 검출률을 줄이기 위해 BRAFV600E 돌연변이의 상태를 예측하기 위한 비침습적 접근법을 채택하는 것이 임상 실습에서 중요합니다.